最後更新時間 2021 年 2 月 22 日 15:37:32
為了加強防疫，高中以下的學校今年延後至2月22日開學，寒假倒數計時，5歲的小勻已經迫不及待，滿心歡喜地整理書包準備上學，因為「上學」對他來說，曾經是遙不可及的夢想。小勻是第一型脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的病童，接受治療滿3年後，終於可以開始上學，朝著長大後當醫師的夢想前進。
小勻出生4個月發病後只能躺著，全身幾乎都無法動彈，3餐大都只能由胃造廔進食，每天需要在午睡及夜間睡眠時使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能，就連正常的自主呼吸都是渴望，一口氣喘不上來就會發紺必須立刻送急診。
直到開始接受Nusinersen（藥品名為諾西那生鈉）治療滿3年後，小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起，由口進食的功能改善達到50%，呼吸功能也變強，只有晚上睡覺時需要使用呼吸器7小時。
小勻的父母原本只能無助地看著心愛孩子一天天退化，如今能陪著他一步步實踐人生夢想，甚至帶著他潛水，讓他卸下陸地上身體的侷限，盡情徜徉在蔚藍大海。
對醫界來說，這樣的成果讓人雀躍，因為大家攜手改寫了SMA疾病的自然史，為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效，台灣、香港、韓國等三地八家醫院的兒科醫師更攜手研究，共同發表了一篇跨國合作的論文，該論文於本月十一日榮登國際期刊《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》。
小勻不是單一個案，今年起將有更多第一型SMA病童即將入學。SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化，造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病。SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA1）是SMA最常見和最嚴重的類型。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志醫師表示，SMA病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義，希望藉由各界持續努力，能全方位協助這群藏翼天使，讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境，以期未來將所學貢獻並回饋於社會。（記者黃文德／高雄報導）
